转化生长因子-β-诱导因子 2 样,X 连锁; TGIF2LX

TGIFLX

HGNC 批准的基因符号:TGIF2LX

细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:89,921,908-89,922,883(来自 NCBI)

▼ 正文

Yp11.2/Xq21.3 是人类特异性同源块,构成性染色体中最大的共享区域,跨越约 3.5 Mb。两个转录序列已被定位到该片段:原钙粘蛋白基因 PCDHX(300246) 和 PCDHY(400022),以及 X染色体连锁的聚腺苷酸结合蛋白 PABPC5 基因(300407),其 Y 同源物在人类进化过程中丢失。布兰科-阿里亚斯等人(2002) 报道了该区域的第三个(X-Y 同源)转录序列的基因组结构、表达和进化保守性,并将其命名为 TGIFLX/TGIFLY(400025)(代表 TGIF 样 X/Y)。这些基因包含与 TALE(3-氨基酸环延伸)超类基因家族相关的同源域。比较DNA分析表明TGIFLX起源于位于20q11.2-q12上的TGIF2(607294)逆转座到X染色体上。

▼ 克隆与表达

RT-PCR 分析表明,X 连锁和 Y 连锁的 TGIF 样基因在成人睾丸中特异性表达。 Blanco-Arias 等人通过对类人猿和旧大陆猴子中的 TGIFLX 同源物进行克隆和测序,(2002) 在所研究的 8 个物种中发现了开放解读码组的证据。人类 TGIFLY 中的单个碱基对缺失(与 TGIFLX 相比)产生了不同的阅读框,其中 TGIFLX 和其他 TGIF 蛋白共享的 C 端残基缺失。与蛋白质编码转录因子的保守性、相似性以及睾丸中的特异性表达表明 TGIFLX/Y 在该组织中的转录作用。

▼ 基因结构

布兰科-阿里亚斯等人(2002) 发现 TGIFLX/Y 基因有一个 2,666 bp 的 mRNA,由 2 个外显子编码,并由 96 bp 内含子分隔。

▼ 测绘

通过 X 连锁 YAC 的扩增,Blanco-Arias 等人(2002) 将 TGIFLX 基因定位到染色体 Xp21.3。