颅骨狭窄、矢状位、患有先天性心脏病、智力缺陷和下颌骨强直

普法伊弗心颅综合症

▼ 正文

菲佛等人（1987） 描述了来自健康父母的 2 名同胞具有这种组合表现。奇怪的是，没有提及兄弟姐妹的性别。 Stratton 和 Parsons（1989） 描述了一个零星病例。除了涉及矢状缝的颅缝早闭外，还存在张口受限的小颌畸形、气管支气管异常、先天性心脏缺陷、小阴茎、隐睾、生长发育和智力低下等。

Williamson-Kruse 和 Biesecker（1995） 报告了第四个病例。尽管大多数特征与早期患者描述的相似，但缺少心脏缺陷，这表明先天性心脏缺陷并不是心颅综合征的必然特征！患者为男性； Pfeiffer 等人的原始同胞之一（1987）是女性。

Digilio 等人在一对兄妹中发现了 Pfeiffer 心颅综合征，支持了常染色体隐性遗传（1997）。仅 1 名同胞出现颅缝早闭，表明家族内存在差异。此外，该疾病的临床谱还包括肾脏、关节和眼睑异常。