COILED-COIL 域包含 111; CCDC111

HGNC 批准的基因符号：PRIMPOL

细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,649,738-184,694,952（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

赵等人使用 RT-PCR（2013）表明CCDC111在所有测试的人类细胞系中表达，包括胃上皮细胞、肾上皮细胞、胚胎肺成纤维细胞和来自眼睛的几种细胞系。 CCDC111 基因预计编码 560 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因结构

CCDC111 基因包含 15 个编码外显子（Zhao et al.（2013））。

▼ 测绘

赵等人（2013） 指出 CCDC111 基因对应到 4q35.1。

▼ 分子遗传学

在一个患有常染色体显性高度近视的第 4 代中国家庭的受影响成员和 4 名散发性中国近视患者中，Zhao 等人（2013） 鉴定了 CCDC111 基因（Y89D; 615421.0001） 中的错义突变杂合性，该突变与家族中的疾病分离，但在 270 个中国对照中未发现。由于受影响个体之间临床表型的严重程度各不相同，Zhao 等人（2013）表明环境影响可能导致家庭和散发患者的病因。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 近视 22，常染色体显性遗传
CCDC111、TYR89ASP

在一个患有常染色体显性高度近视的第 4 代中国家庭的受影响成员和 4 名散发性中国近视患者（MYP22; 615420） 中，Zhao 等人（2013） 鉴定了 CCDC111 基因外显子 4 中 c.265T-G 颠换的杂合性，导致高度保守残基处的 tyr89 到 asp（Y89D） 取代。该突变在家族中随疾病分离，在 270 名中国对照者中未发现。由于受影响个体之间临床表型的严重程度各不相同，Zhao 等人（2013）表明环境影响可能导致家庭和散发患者的病因。