牙龈纤维瘤病,伴有多毛症和智力低下

戈利希-拉特曼等人(2000)描述了两姐妹,她们是表亲父母所生,她们患有一种综合症,包括智力低下、癫痫、短掌骨、多毛症、球状短鼻、形状异常的粗下垂耳朵和牙龈肥大。一名女孩还患有法洛四联症,另一名女孩患有先天性甲状腺功能减退症和双侧输尿管狭窄。作者认为这种综合征与 Anavi 等人报道的相同(1989),尽管该报告中受影响的家庭成员没有短掌骨的特征。在两个家族中,遗传均为常染色体隐性遗传。