ATP 结合框，亚科 B，成员 8； ABCB8

线粒体 ATP 结合框 1； MABC1
MITOSUR

HGNC 批准的基因符号：ABCB8

细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,028,450-151,047,782（来自 NCBI）

▼ 说明

ABCB8 是线粒体复合物的 ATP 结合亚基，介导 ATP 敏感的 K+ 转运（Paggio et al., 2019）。

有关转运蛋白 ATP 结合框（ABC） 家族的背景信息，请参阅 ABCA4（601691）。

▼ 克隆与表达

通过搜索 EST 数据库并筛选急性淋巴细胞白血病 cDNA 文库，Hogue 等人（1999） 分离出编码 ABCB8 的 cDNA，他们将其称为 MABC1。推导的 718 个氨基酸的蛋白质，与半转运蛋白 MDR1（ABCB1）、TAP1（ABCB2; 170260） 和 TAP2（ABCB3; 170261） 相似约 58%，包含 6 个疏水性跨膜区域、核苷酸的保守基序。 ABC 家族的结合域和 4 个潜在的 N-糖基化位点。 Northern 印迹分析揭示了 2.5 kb 转录物的普遍表达。对兔网织红细胞裂解物表达的 cDNA 进行免疫印迹分析，检测到 72 kD 的蛋白质。在培养的细胞中检测不到蛋白质，而在稳定转染的细胞系中检测到 60-kD 非糖基化蛋白质。免疫荧光显微镜显示 ABCB8 位于线粒体中，其 N 末端的两亲性螺旋将其作为目标。

▼ 测绘

阿利克梅茨等人（1996） 将对应于 ABCB8 基因的 EST 对应到 7q35-q36。通过体细胞杂交分析，Hogue 等人（1999）证实了这种本地化。

▼ 基因功能

帕吉奥等人（2019） 发现 MITOK（CCDC51; 618585） 与 ABCB8 相互作用，他们将其称为 MITOSUR，并形成一个阳离子通道，负责 ATP 敏感的 K+ 穿过线粒体内膜的转运。 MITOK-MITOSUR 通道通过控制线粒体体积来调节线粒体对细胞应激的适应。