白细胞介素 5 受体，α； IL5RA

IL5R

HGNC 批准的基因符号：IL5RA

细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,066,324-3,110,374（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

塔维尼尔等人（1991） 分离的 cDNA 克隆编码参与人白细胞介素 5（IL5; 147850） 结合的 2 个受体蛋白。在人类早幼粒细胞的嗜酸性亚系和从脐带血生长的嗜酸性粒细胞中分析，该受体基因的主要转录本编码该受体的分泌形式。发现该受体的第二个成分与人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子高亲和力受体（CSF2RB；138981）的β链相同。 IL5和CSF2共享一个受体亚基的发现为这些细胞因子可以部分干扰彼此的结合并对嗜酸性粒细胞具有高度重叠的生物活性的观察提供了分子基础。相同受体成分的常见使用让人想起 IL3（147740）、IL5 和 GM-CSF（CSF2; 138960） 的结构相关性。 C 末端的同源性可能表明存在相关的结合结构域。所有 3 种细胞因子的染色体簇定位及其基因结构也表明了它们的共同起源。

60-kD α 链结合 IL5； 130-kD β 链增加了结合亲和力，但本身不能结合 IL5。此外，β链是信号转导所必需的，很可能是通过与其他受体成分结合而实现的。塔维尼尔等人（1992）证明α亚基的可溶性亚型是由“正常”亚型产生的。剪接事件或缺乏剪接，而膜锚定形式的α亚基的合成需要选择性剪接。

▼ 基因功能

Geijsen 等人使用以 IL5RA 胞质结构域为诱饵的粒细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选（2001） 鉴定了 IL5RA 与 Syntenin 的相互作用（SDCBP; 602217）。 GST Pull-down、BIAcore、免疫共沉淀和缺失突变分析证实了 Syntenin 与 IL5RA 最后 15 个 C 端残基的关联； Syntenin 不与 CFS2RB 相互作用。在 IL5RA 的这个 15 个残基片段中，C 端苯丙氨酸至关重要。已知与 C 端肽序列相互作用的 Syntenin 的 2 个串联 PDZ 结构域中的任何一个的缺失都会消除 IL5RA-syntenin 相互作用。第二次双杂交筛选鉴定出小鼠转录因子 Sox4（184430） 是 Syntenin 的结合配偶体，但不是 IL5RA 的结合配偶体。 Syntenin-Sox4 相互作用发生在 Syntenin 的 PDZ 结构域之外。荧光素酶报告基因分析和荧光显微镜显示，IL5（而非 IL3）诱导细胞质和细胞核表达 Syntenin，并以依赖于 Syntenin 和细胞质 IL5RA 的方式诱导 Sox4 表达。盖森等人（2001） 得出结论，syntenin 在 IL5RA 介导的 SOX4 激活中充当衔接分子。他们还指出，缺乏 Il5ra 或 Sox4 的小鼠 B 细胞发育存在缺陷。

▼ 基因结构

孙等人（1995） 鉴定了位于 IL5RA 基因外显子 1 上游 5 引物的启动子（P1）。张等人（1997）表明IL5RA基因外显子2的5-prime上游区域存在一个额外的启动子（P2）。

▼ 测绘

通过使用重组小鼠近交系，Gough 和 Rakar（1992）将 IL5R 基因的小鼠等价物定位于 6 号染色体的远端。该位置位于 2 个保守同线性区域之间，一个位于人类 2 号染色体上，第二个位于人类 2 号染色体上。人类 3 号染色体。人类 IL5R 基因可能对应到这 2 条染色体之一。矶部等人（1992） 通过对一组小鼠-人杂交体细胞系的 DNA 进行 Southern 印迹分析，并通过原位杂交进行补充，将 IL5RA 基因定位到 3p26-p24。雅各布等人（1993） 通过研究含有人类 3 号染色体不同部分的人类-啮齿动物体细胞杂交体并使用人类特异性 IL5R 串联重复标记，将 IL5R 基因分配给 3p26-p25。他们在重组近交系小鼠中使用小鼠特异性串联重复标记，将 Il5r 基因分配到小鼠 6 号染色体的远端，靠近 Raf1 基因座。