锌指,MYM-6 型; ZMYM6

锌指蛋白 258; ZNF258
锌指床结构域蛋白 7; ZBED7
BUSTER2
KIAA1353

HGNC 批准的基因符号:ZMYM6

细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,986,165-35,031,945(来自 NCBI)

▼ 说明

ZBED 蛋白,例如 ZMYM6 或 ZBED7,起源于驯化的 hAT DNA 转座子,编码在脊椎动物中具有多种基本功能的调节蛋白(Hayward 等,2013)。

▼ 克隆与表达

Smedley 等人通过在 EST 数据库中搜索编码锌指样蛋白的序列,然后搜索人胸腺 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE(1999)克隆了ZNF258。推导的 724 个氨基酸蛋白包含 5 个串联的骨髓增殖和智力迟钝(MYM) 基序,这些保守基序与锌结合序列非常相似。然而,其中 2 个重复序列是不完美的,并且每个重复序列都缺少 2 个保守的半胱氨酸。 Northern 印迹分析检测到所有检查组织中多种 ZNF258 转录物的可变表达,其中在心脏、骨骼肌、肾脏和肝脏中表达最高。

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000)克隆了 ZMYM6,他们将其命名为 KIAA1353。转录本的 5 素末端包含多个重复元件。推导的蛋白质含有640个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中 ZMYM6 的表达。

Hayward 等人通过搜索 ZBED 基因数据库(2013) 鉴定了 ZMYM6,他们将其称为 ZBED7。

▼ 测绘

使用荧光原位杂交,Smedley 等人(1999) 将 ZMYM6 基因定位到染色体 14q12。然而,Nagase 等人使用辐射杂交分析(2000) 将 ZMYM6 基因对应到 1 号染色体。 Gross(2013) 根据 ZMYM6 序列(GenBank BC117463) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 ZMYM6 基因对应到染色体 1p34.3。

▼ 进化

海沃德等人(2013) 发现 ZBED 基因起源于原始有颌脊椎动物祖先中至少 2 个孤立的 hAT DNA 转座子驯化事件,因为在无颌鱼或更原始的脊椎动物中没有发现 ZBED 的直系同源物。 ZBED7 属于驯化 hAT DNA 转座子的 Buster 家族,该家族还包括 ZBED5(615251)、ZBED8(C5ORF54; 615253) 和 ZBED9(SCAND3; 615254)。