NPL4 同源物，泛素识别因子； NPLOC4

核蛋白定位 4，酿酒酵母，同源物
NPL4，酿酒酵母，同源物
KIAA1499

HGNC 批准的基因符号：NPLOC4

细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,556,885-81,637,112（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过筛选具有编码大脑中表达的大蛋白质潜力的 cDNA（2000） 鉴定了编码酵母 Npl4 的人类同源物的 cDNA，他们将其命名为 KIAA1499。推导的 660 个氨基酸的人类蛋白质预计与酵母蛋白质有 34% 的相同性。 RT-PCR 分析检测到普遍存在的表达，在大脑中最高，其次是脾脏。在大脑内，杏仁核和黑质的表达最强，其次是尾状核。

UFD1L（601754） 对应到染色体 22q11.2，该区域在 DiGeorge 综合征（DGS; 188400） 或腭心面综合征（VCFS; 192430） 患者中被删除，类似于泛素介导的蛋白质降解途径所必需的酵母蛋白。大鼠 Ufd1l 与 Npl4 结合，Npl4 是核孔复合体的一个组成部分。 Botta 等人通过使用基于大鼠 Npl4 的简并引物进行 RT-PCR，然后进行数据库搜索（2001）获得了编码人NPL4的cDNA。序列分析预测，该跨膜蛋白由608个氨基酸组成，与大鼠蛋白同源性为96%，包含5个潜在的N-糖基化位点、8个潜在的N-肉豆蔻酰化位点、多个磷酸化位点和C端锌指基序。 Northern 印迹分析检测到 4.5 kb 的主要转录本以及 9.5 和 2.5 kb 的次要转录本。表达在脑、心脏、骨骼肌、肾脏和胎儿肝脏中最为丰富。酵母 2-杂交分析证实了 UFD1L 和 NPL4 在人类中的相互作用。序列分析发现 7 名 DGS/VCFS 患者的 NPL4 基因没有病理变异，且 UFD1L 基因没有 22q11 缺失或突变。

▼ 基因结构

通过 Southern blot 分析，Botta 等人（2001） 确定 NPL4 基因跨度为 40 kb。

▼ 测绘

通过对人类-啮齿动物杂交小组的分析，Nagase 等人（2000） 将 NPLOC4 基因（他们将其命名为 KIAA1499）对应到 17 号染色体。Botta 等人使用 FISH 技术（2001） 将本地化改进为 17qter。