神经粒蛋白; NRGN

蛋白激酶 C 底物 RC3

HGNC 批准的基因符号:NRGN

细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,739,942-124,747,210(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

马丁内斯·德·阿列塔等人(1997) 通过用同源大鼠 cDNA 筛选胎盘基因组文库,克隆了人神经颗粒素。这种由 78 个氨基酸组成的人类蛋白与大鼠神经粒蛋白有 96% 的相同性。关于人体组织的 Northern 印迹,Martinez de Arrieta 等人(1997) 检测到神经粒蛋白仅在大脑中表达。

▼ 基因功能

神经颗粒蛋白是一种在端脑神经元中表达的大脑特异性蛋白质。 Neurogranin 最初由 Baudier 等人发现(1991)来自牛前脑。鲍迪埃等人(1991) 表明,与 GAP43(162060) 一样,大鼠神经颗粒蛋白(也称为 p17 或 RC3)被蛋白激酶 C 磷酸化(参见 176960),并在缺钙的情况下结合钙调蛋白。

在大鼠大脑中,发育中和成年动物的特定神经元亚群中的神经颗粒素受到甲状腺激素的控制。为了评估人类基因是否也是甲状腺激素的目标,Martinez de Arrieta 等人(1999) 在跨越整个基因的 NRGN 克隆基因组片段中寻找 T3 响应元件。在转录起点下游 3,000 bp 的第一个内含子中发现了 T3 受体结合位点。 Martinez de Arrieta 等人报告了进一步的数据(1999) 认为 NRGN 是人脑中甲状腺激素的直接靶标,控制该基因的表达可能是甲状腺功能减退症对发育期间以及成年受试者精神状态造成的许多后果的基础。

▼ 测绘

马丁内斯·德·阿列塔等人(1997) 根据神经粒蛋白基因包含在该区域的 YAC 中,将其定位于染色体 11q24。