神经素； NTM

HNT
IGLON2

HGNC 批准的基因符号：NTM

细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来自 NCBI）

▼ 说明

NTM 属于 GPI 锚定细胞粘附分子的 IgLON 家族，是包含免疫球蛋白（Ig） 结构域的超家族的一部分。 IgLON 家族的名称来源于 3 个成员 LSAMP（603241）、OPCML（600632） 和 Neurotrimin（NTM）（Sellar 等，2003）。

▼ 克隆与表达

斯特鲁克等人（1995）克隆了大鼠神经三蛋白基因。推导的 345 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端信号序列、3 个 Ig 样结构域、6 个可能形成域内二硫键的半胱氨酸以及一个 C 端 GPI 附着位点。对几种大鼠组织的 Northern 印迹分析检测到仅在大脑中表达。发育中的大鼠大脑的原位杂交显示，神经三蛋白在几个发育中的投射系统中高水平表达。

▼ 测绘

通过检查序列数据，Sellar 等人（2003） 发现 OPCML 和 NTM 基因位于染色体 11q25 上，相距约 80 kb。 OPCML 从端粒转录到着丝粒； NTM 与 OPCML 的着丝粒方向相反。

通过回交分析，Struyk 等人（1995） 将小鼠 Ntm 基因定位到 9 号染色体。

▼ 细胞遗传学

卢科宁等人（2012） 报道了一个多代芬兰家庭以常染色体显性遗传模式分离胸主动脉和颅内动脉瘤（612161）。先证者在 50 岁时被发现患有胸主动脉瘤（TAA），并在 55 岁时植入了升主动脉和瓣膜假体。他有 2 名同胞死于脑出血，还有一名父母和父母的同胞死于主动脉破裂。先证者的遗传分析表明他携带平衡相互易位t（10;11）（q22;23）。全基因组双端DNA测序发现，11q25断点出现在NTM基因剪接异构体的内含子1和另一个NTM剪接异构体的5-prime调控区中，而10号染色体断点对应到基因间区域。 11 号染色体断裂点附近的染色体物质没有增加或丢失。由于无法获得已故亲属的 DNA，因此尚不清楚他们是否也携带易位。该易位最初是在先证者孩子的家人进行产前筛查时发现的，结果显示为不平衡易位，11号染色体大量过剩。终止妊娠，尸检显示胎儿有多个染色体异常。异常，包括食管闭锁、食管气管瘘和畸形特征。这个家族是从一个更大的项目中确定的，该项目旨在收集芬兰所有已知的平衡易位和倒位。卢科宁等人（2012） 指出，研究结果是初步的，需要广泛的验证。