麦克唐纳综合症

Neuhauser 和 Opitz（1975） 描述了一个患有多种先天性异常/智力低下（MCA/MR） 综合征的家庭，包括智力低下、特殊相貌、脊柱后凸、直肌分离、隐睾和先天性心脏缺陷。他们称之为麦克唐纳综合症。 5 名同胞中有 3 名受到影响，提示为常染色体隐性遗传。作者认为，最年轻的受影响同胞的染色体补体为 47,XXY，而父亲是嵌合体 46,XY/47,XXY，这是巧合。加西亚-萨格雷多等人（1984） 报道了第二个家庭，其中 3 个兄弟姐妹中的 2 个（一个女孩和一个男孩）受到影响。受影响的男孩和未受影响的母亲有平衡的 X;20 易位，这被认为是巧合。父亲患有上睑下垂，这也被认为是巧合。