肌球蛋白轻链 6，碱性，平滑肌和非肌肉； MYL6

HGNC 批准的基因符号：MYL6

细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,158,359-56,161,579（来自 NCBI）

▼ 说明

肌球蛋白由重链（MHC；参见 160730） 和轻链（MLC） 亚基组成。碱性 MLC（例如 MYL6）在高 pH 条件下会与 MHC 解离。 MYL6 编码平滑肌和非肌肉 MLC 同工型（Hailstones 和 Gunning，1990）。

▼ 克隆与表达

Lenz 等人通过用鸡 Mlc 和 MYL1（160780） 的部分克隆筛选基因组文库，然后筛选淋巴母细胞和平滑肌 cDNA 文库（1989）克隆了由外显子 6 选择性剪接产生的 2 个 MYL6 变体。他们将其命名为非肌肉变体 LYM4 和平滑肌变体 GT6。两种推导的蛋白质均含有 151 个氨基酸，仅 C 端氨基酸有 5 个不同。 GT6 转录本还具有更长的 3 素 UTR。 Northern 印迹分析在 HeLa 细胞和人子宫平滑肌中检测到 0.7 kb LYM4 转录本，而仅在子宫平滑肌中检测到类似大小的 GT6 转录本。

通过用 MLC1SA（609930） 筛选转化的人成纤维细胞 cDNA 文库，然后对人结肠 RNA 进行 RT-PCR，Hailstones 和 Gunning（1990） 克隆了 MYL6 的非肌肉和平滑肌变体，他们分别将其命名为 MLC3NM 和 MLC3SM。两种推导的蛋白质均含有 151 个氨基酸，与其他 MLC 的不同之处在于它们的 N 末端缺乏高碱性氨基酸。 MLC3NM 的计算分子量为 16.9 kD，而 MLC3SM 的计算分子量为 17 kD。 MYL6的表达在成纤维细胞和成肌细胞中最高，在胎儿肌肉中较低，在成人肌肉中最低。

Bora 等人使用谷胱甘肽 S-转移酶-3（GSTP1；134660） 作为视网膜 cDNA 文库的探针（1994） 克隆了 MYL6 剪接变体，他们将其命名为 ESMLC。推导的 157 个氨基酸的 ESMLC 蛋白与 GT6 相同（Lenz 等人，1989），只是它包含额外的 N 末端氨基酸。 GSTP1和ESMLC的核苷酸序列有54%相同，但推导的蛋白质只有11%相同。 PCR 分析检测到 ESMLC 在眼睛、主动脉和心脏中的表达。

▼ 基因结构

伦茨等人（1989）确定MYL6基因含有7个外显子。外显子 1 仅编码第一个蛋氨酸和 5 素 UTR。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 MYL6 基因定位到 12 号染色体（WI-18807）。