生存运动神经元结构域蛋白 1； SMNDC1

运动神经元相关蛋白的存活； SMNR
SMN相关蛋白

HGNC 批准的基因符号：SMNDC1

细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,290,730-110,304,920（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

塔尔博特等人（1998） 鉴定、测序并绘制了人类 SMN1（600354） 旁系同源物的图谱，他们将其称为 SMN 相关蛋白（SMNR）。 SMNR 基因编码一种由 239 个氨基酸组成的新型蛋白质，该蛋白质最近被 Neubauer 等人鉴定为剪接体复合物的组成部分，并命名为 SPF30（1998）。与 SMN 蛋白的显着相似性仅在代表 tudor 结构域的 SMNR 中心区域内明显可见。 Northern印迹分析表明SMNR在骨骼肌中差异表达且水平丰富。 SMNR 定位于细胞核。塔尔博特等人（1998） 指出，SMN 直系同源物已在线虫秀丽隐杆线虫和裂殖酵母 S. pombe 中鉴定出来，这表明 SMN 直向同源物具有高度保守或“管家”的结构。基因的功能。

▼ 测绘

塔尔博特等人（1998） 通过对一组体细胞杂交体进行 PCR 分析，将 SMNR 基因对应到染色体 10q23，然后鉴定出已对应到对应于 10q 连锁群的 Whitehead 研究所辐射杂交组的 STS。

▼ 基因功能

塔尔博特等人（1998） 发现，在培养的 HeLa 细胞中 SMNR 作为融合蛋白的过度表达诱导了剂量依赖性细胞凋亡，TUNEL 染色呈阳性，表明 SMNR 作为促凋亡因子的作用。