聚合酶 II、RNA、亚基 I； POLR2I

RPB9，酿酒酵母，同源物
RNA 聚合酶 II，14.5-KD 亚基

HGNC 批准的基因符号：POLR2I

细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,113,709-36,114,875（来自 NCBI）

▼ 正文

在真核细胞中，编码 mRNA 的基因的转录受到 RNA 聚合酶 II 与许多控制转录起始、延伸和终止的选择性和/或效率的辅因子的组合的影响。根据其来源，RNA 聚合酶 II 由 10 至 14 个 220 至 10 kD 的多肽组成。有关 RNA 聚合酶 II 的结构和功能的一般信息，请参见 POLR2A（180660）。

▼ 克隆与表达

人 RNA 聚合酶 II（POLR2A） 最大亚基的 cDNA 编码平均分子量 220 kD 的多肽。第二大亚基（POLR2B；180661）的分子量约为 140 kD。阿克尔等人（1993） 报道了与酵母中 RPB9 同源的人类亚基的基因组序列。 POLR2I 基因被转录成 3 种主要的 RNA。相应的 mRNA 包含相同的开放解读码组，编码 125 个氨基酸残基的蛋白质，计算分子量为 14,523 道尔顿。

▼ 基因结构

阿克尔等人（1993） 发现 POLR2I 基因由 6 个外显子组成，长度范围从 52 到超过 110 bp。

▼ 基因功能

缺乏RPB9的酵母细胞无法在高温和低温下生长，并且mRNA起始位点选择存在缺陷。麦库恩等人（1995）发现POLR2I在高拷贝数质粒上的表达在高温下恢复了生长，但在低拷贝数质粒上则不然。重组 POLR2I 还能够像酵母 RPB9 亚基一样有效地纠正体外 CYC1 启动子处出现的起始位点选择缺陷。

▼ 测绘

通过原位杂交，Acker 等人（1994） 将 POLR2I 基因分配给染色体 19q12。

▼ 生化特征

晶体结构

克莱默等人（2000） 使用扩展至 3 埃分辨率的 X 射线衍射数据推导了 10 亚基酵母 RNA 聚合酶 II 的主干模型。所有10个亚基均与相应的人类蛋白质表现出高度的同一性，并且10个亚基中的9个在3种真核RNA聚合酶I、II和III中是保守的。该模型的显着特征包括一对由 Rpb1（180660）、Rpb5（180664） 和 Rpb9 亚基形成的颌，似乎可以抓住活性中心下游的 DNA。由 Rpb1、Rpb2（180661） 和 Rpb6（604414） 形成的 DNA 上靠近活性中心的钳位可能被 RNA 锁定在闭合位置，从而解释了转录复合物的高度稳定性。活性中心下方的蛋白质复合物中的孔可以允许聚合底物进入，并在校对和通过 DNA 中的暂停位点期间允许转录物退出。