跨膜蛋白 11； TMEM11

PMI

HGNC 批准的基因符号：TMEM11

细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,197,954-21,214,161（来自 NCBI）

▼ 说明

TMEM11 基因编码调节线粒体形态发生的线粒体内膜蛋白（Rival et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Murphy 和 Malech（1990） 从人类白血病细胞系中分离出 TMEM11 cDNA。 576 个碱基对的开放解读码组预测了一个 192 个氨基酸的蛋白质，具有 3 个潜在的跨膜结构域。他们检测到 1.2 kb 转录物在人体组织中普遍表达。

▼ 基因功能

Rival 等人使用细胞分级分离和电子显微镜（2011）发现TMEM11是面向基质的线粒体内膜蛋白。用 TMEM11 siRNA 处理的细胞显示线粒体小管减少并变得更大且呈球形。 TMEM11直系同源物Pmi无效的果蝇细胞存在线粒体分裂缺陷，并且当线粒体融合蛋白opa1（605290）和线粒体融合蛋白（MFN1；608506）下调时，突变表型无法逆转，这表明Pmi在单独的重塑途径中发挥作用。竞争对手等人（2011） 提出，TMEM11 和 Pmi 在激活时可以使线粒体适应适当的生理需求。

▼ 测绘

Stumpf（2020） 根据 TMEM11 序列（GenBank BC002819.2） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TMEM11 基因对应到染色体 17p11.2。