自然杀伤细胞触发受体; NKTR
自然杀伤肿瘤识别序列
HGNC 批准的基因符号:NKTR
细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,600,612-42,648,735(来自 NCBI)
▼ 说明
NKTR 参与大颗粒淋巴细胞(LGL)对肿瘤细胞的识别(Frey 等,1991;Anderson 等,1993)。 LGL 是白细胞的一个亚群,能够通过不依赖 MHC 的机制杀死靶肿瘤细胞。 NKTR 基因的蛋白质产物存在于 LGL 表面并促进其与肿瘤靶标的结合(Young et al., 1993)。
▼ 克隆与表达
杨等人(1993) 报道 NKTR 基因编码 150,000 Da 的蛋白质,具有独特的氨基酸结构,由 58 个氨基酸的疏水性 N 末端和随后的亲环蛋白(参见 123840)相关结构域组成。没有发现其他哺乳动物受体在外部结构域中与亲环蛋白具有如此强的同一性。人类 NKTR cDNA 探针与多种物种(包括猴、猫和狗)的 DNA 杂交表明该基因在哺乳动物物种中高度保守。
Rinfret 和 Anderson(1993) 在人和小鼠的 NKTR mRNA 5-prime 区域观察到 2 个选择性剪接事件。一种方法使用替代的外显子 6,它破坏 NKTR 编码区并产生编码截短蛋白质的 mRNA。另一个剪接事件通过使用外显子 9 内的替代剪接受体产生缺失。Rinfret 和 Anderson(1993) 观察到了 cDNA 中这些事件的所有 4 种可能的组合。
▼ 基因功能
Rinfret 和 Anderson(1993) 发现 IL2(147680) 激活自然杀伤细胞改变了 NKTR 剪接模式,导致全长蛋白产量增加。
▼ 基因结构
西蒙斯-伊芙琳等人(1997) 表征了小鼠 Nktr 的前 8 个外显子和 5-prime 区域。他们发现,与人类 NKTR 一样,小鼠内含子 5 也包含破坏开放解读码组的替代外显子。
▼ 测绘
通过体细胞杂交分析,Young 等人(1993) 将 NKTR 基因分配到染色体 3p23-p21。种间回交分析表明,小鼠同源物定位于小鼠 9 号染色体的远端,并且与胆囊收缩素(CCK;118440) 的编码位点密切相关。小鼠 9 的该区域与人类 3p 具有同源性区域。
Gross(2014) 根据 NKTR 序列(GenBank AF184110) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 NKTR 基因对应到染色体 3p22.1。