RAB GTP 酶激活蛋白 1； RABGAP1

GTP 酶激活蛋白，中心体相关； GAPCENA
TBC1 域家族，成员 11； TBC1D11

HGNC 批准的基因符号：RABGAP1

细胞遗传学位置：9q33.2-q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:122,931,671-123,104,866（来自 NCBI）

▼ 说明

RABGAP1 是一种与细胞质和中心体相关的 GTP 酶，主要作用于 RAB6（179513）（Cuif 等人，1999）。

▼ 克隆与表达

Cuif 等人以小鼠 Rab6 的 GTPase 缺陷突变体为诱饵，对小鼠胚胎表达文库进行酵母 2 杂交分析，然后筛选人胎盘 cDNA 文库（1999） 克隆了 RABGAP1，他们将其称为 GAPCENA。保守的 1,030 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 118 kD。它包含一个磷酸酪氨酸相互作用结构域、2 个 PEST 序列、N 端区域的几个潜在酪氨酸磷酸化位点、中央区域的 GTP 酶激活序列以及 C 端区域的 RAB6 相互作用残基。人体组织的 Northern 印迹分析揭示了 4.5 kb 转录物的普遍表达。免疫印迹分析显示 150 kD 蛋白质的表达。免疫荧光显微镜显示细胞质和核周点状表达。 GAPCENA 表达与中心体标记共定位。共聚焦显微镜显示 GAPCENA 与 γ-微管蛋白（参见 191135）复合物相关。

▼ 基因功能

奎夫等人（1999） 表明，在细菌中表达的人 GAPCENA 刺激异戊二烯化 RAB6 上的 GTP 酶活性，对 RAB2（179509） 和 RAB4（179511） 的活性较低，对 RAB5（179512） 和 RAB11（605570） 没有活性。奎夫等人（1999） 得出结论，GAPCENA 主要作为 RAB6 的 GTP 酶激活蛋白。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 RABGAP1 序列（GenBank BC054492） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 RABGAP1 基因对应到染色体 9q33.2-q33.3。