霍夫特病 发表日期: 2024-06-30 文章分类: 遗传基因 霍夫特等人(1962),比利时根特描述了一个家庭,其中有 2 个姐妹患有身体发育迟缓、红斑鳞状皮疹、不透明白甲、智力低下和低血脂。 其中一名患有绒状视网膜变性。 不存在棘红细胞增多症和肠道吸收障碍; 参见无β脂蛋白血症(200100)。