泛素 E2 变体和含乳酸/苹果酸脱氢酶结构域的蛋白质; UEVLD

UEV2 和含有 LDH 结构域的蛋白质
泛素结合酶 E2 变体 3； UEV3
ATTP

HGNC 批准的基因符号：UEVLD

细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,529,609-18,588,734（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kloor 等人通过搜索数据库寻找肿瘤易感基因 101（TSG101；601387）的同源物，该基因编码无活性的 E2 泛素（UB；参见 191339）结合酶，然后对淋巴细胞、胎盘和脂肪肉瘤细胞系 cDNA 文库进行 PCR等人（2002） 克隆了人类 UEVLD，他们将其称为 UEV3。推导的 379 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 42 kD。它与 E2 UB 结合酶的 N 端一半的 UB 结合结构域非常相似，但与 TSG101 一样，UB 结合酶活性所需的半胱氨酸（cys101） 被酪氨酸取代，可能会使 UB 结合结构域失活。在其 C 末端，UEV3 与乳酸脱氢酶（例如 LDHB；150100）具有显着的相似性。 Northern 印迹分析在所有检查的结肠癌细胞系中检测到 2.5-和 4.5-kb UEV3 转录本。 RT-PCR 显示 UEV3 在结肠癌和相应的正常结肠粘膜中的表达相当，并且所有样本中也存在缺乏外显子 3 的 UEV3 变体。

▼ 基因结构

克洛尔等人（2002） 确定 UEVLD 基因包含 11 个外显子，跨度 56 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kloor 等人（2002） 将 UEVLD 基因定位到染色体 11p15.2-p15.1，靠近 TSG101 和 LDHC（150150） 基因。