乳糜泻，易感性，9; CELIAC9

麸质过敏性肠病，易感性，9

细胞遗传学位置：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 测绘

此处指定为 CELIAC9 的乳糜泻易感性形式受到染色体 3p21 区域遗传变异的影响，该区域位于包含趋化因子受体基因簇的连锁不平衡（LD） 块内。

为了识别 HLA-DQ 区域以外的导致乳糜泻易感性的风险变异（参见 CELIAC1, 212750） Hunt 等人（2008） 对 van Heel 等人鉴定的 1,020 个相关性最强的非 HLA 标记进行了基因分型（2007） 对另外 1,643 例乳糜泻病例和 3,406 例对照进行了研究。单核苷酸多态性（SNP） rs6441961（P 总体 = 3.14 x 10（-7））位于 3p21 上的一大群趋化因子受体基因内，其中包括 CCR1（601159）、CCR2（601267）、CCRL2（608379）、CCR3（601268）、CCR5（601373） 和 XCR1（600552）。 SNP rs6441961 位于距离最近的基因 CCR3 3-prime 43 kb 处。

在一项涉及 538 名乳糜泻患者和 593 名健康对照的意大利队列中，Romanos 等人（2009） 发现与 Hunt 等人先前报道的 rs6441961 SNP 没有关联（2008）。作者指出，这是南欧队列中第一项乳糜泻关联研究，并表明整个欧洲在导致乳糜泻的基因座方面可能存在人口差异。

在一项针对 722 名西班牙乳糜泻患者和 794 名种族匹配对照者的研究中，Dema 等人（2009） 确认与“A”的关联rs6441961 的风险等位基因（OR，1.32；p = 0.0004）。