富含脯氨酸的小蛋白 4； SPRR4

HGNC 批准的基因符号：SPRR4

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,968,750-152,972,574（来自 NCBI）

▼ 说明

SPRR 蛋白，例如 SPRR4，是角化细胞包膜的前体，角化细胞包膜是在复层鳞状上皮最外层形成的结构。 SPRR 基因簇在染色体 1q21 上跨越约 170 kb（Cabral 等人总结，2001）。

▼ 克隆与表达

Cabral 等人通过在 EST 数据库中搜索 SPRR1 的同源物（参见 SPRR1A, 182265），然后对表皮 RNA 进行 RT-PCR（2001）克隆了SPRR4。 SPRR4 蛋白由 79 个氨基酸组成，富含谷氨酰胺（主要在 N 末端）、脯氨酸和赖氨酸。 SPRR4 的中心区域包含 4 个 PKxKxxCA 八聚体拷贝，但缺乏其他 SPRR 蛋白中发现的 PEP 序列。 SPRR4 的 N 和 C 末端与其他 SPRR 蛋白高度同源。 24 种人体组织的 Northern 印迹分析以及复层鳞状上皮和非鳞状组织的 RT-PCR 未能检测到 SPRR4 表达。 RT-PCR分析检测到正常人表皮和角质形成细胞中SPRR4的弱表达。转染的人角质形成细胞的共聚焦显微镜显示，在没有钙的情况下，SPRR4 定位在细胞质中，而在有钙的情况下，SPRR4 易位到细胞外周。

▼ 基因功能

Cabral 等人使用 Northern blot 分析（2001） 发现在暴露于紫外线（UV）-B 或 UV-C（但不是 UV-A）48 小时后，人表皮和角质形成细胞中 SPRR4 的表达显着上调。与其他 SPRR 不同，钙诱导的分化对 SPRR4 表达没有影响。在正常皮肤长期暴露于紫外线后，SPRR4 转录物也会被强烈诱导，尤其是在基底上层。卡布拉尔等人（2001）得出结论，SPRR4在正常条件下不在皮肤中表达，但在紫外线照射后被高度诱导，并选择性地掺入不成熟、脆弱和疏水性差的细胞包膜中。他们假设 SPRR4 参与紫外线照射后皮肤完整性的维持。

▼ 基因结构

卡布拉尔等人（2001） 确定，与其他 SPRR 基因一样，SPRR4 基因包含 2 个外显子，整个 ORF 存在于外显子 2 中。

▼ 测绘

Cabral 等人使用粘粒克隆（2001） 将 SPRR4 基因定位到染色体 1q21 上 SPRR 基因簇的近端，位于 SPRR1A 和外皮蛋白（IVL; 147360） 基因之间。