视网膜母细胞瘤结合蛋白 7； RBBP7

HGNC 批准的基因符号：RBBP7

细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,844,341-16,870,362（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

RB1 蛋白（614041） 与介导其功能的多种细胞蛋白相互作用。 RBBP4（602923） 和 RBBP7 是 HeLa 细胞裂解物中最丰富的 2 种蛋白质，可被 RB1 亲和柱特异性保留（Qian 等，1993）。通过使用针对 RBBP7 的单克隆抗体筛选 HeLa 细胞 cDNA 表达文库，Qian 和 Lee（1995） 分离出了编码 RBBP7 的 cDNA，他们将其称为 RbAp46。 Southern印迹分析表明人类基因组含有RBBP7基因的单个拷贝。预测的 425 个氨基酸的人 RBBP7 蛋白除了 1 个保守氨基酸取代外与小鼠 Rbbp7 相同，并且与人 RBBP4 具有 89% 的相同性。 RBBP7 包含与 RBBP4 一样保守的内部 trp-asp（WD） 重复序列。通过蛋白质印迹分析，HeLa 细胞裂解物中的 RBBP7 的分子量为 46 kD。 RNase 保护分析在所有检查的小鼠组织中检测到 Rbbp7 mRNA，尽管不同组织之间的水平差异很大。

杨等人（2002） 指出 RBBP7 在哺乳动物、果蝇和植物之间高度保守，其中 WD 重复区域的保守性最高。在发育中的小鼠中，Rbbp7 表达从胚胎第 9.5 天开始，是动态的，并在整个胚胎发生过程中持续存在。 RBBP7 在所有成年小鼠组织和检查的哺乳动物细胞系中表达，包括 HEK293 和 HeLa 细胞。

▼ 基因功能

Qian 和 Lee（1995） 表明 RBBP7 在体外和体内与 RB1 形成复合物。在酵母中，RBBP7 可以模仿酿酒酵母 Msi1 的功能，而酿酒酵母 Msi1 是 Ras 信号转导途径的假定负调节因子。

Yang 等人使用报告基因检测（2002） 证明小鼠 Rbbp7 作为转录阻遏蛋白发挥作用，在转染的 COS-1 细胞中抑制有丝分裂原刺激的 FOS（164810） 反式激活。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Yang 等人（2002） 将 RBBP7 基因定位到染色体 Xp22.13。他们将小鼠 Rbbp7 基因定位到 X 染色体。