指甲疾病，非综合征性先天性，7； NDNC7

甲发育不良，孤立性先天性

细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000

▼ 说明

孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先天性指甲病 7（NDNC7），其特征是指甲板出现纵向条纹、变薄和形成受损，导致游离指甲边缘脆弱性增加。最有特征的发现是近端甲板有明显的红色圆顶状突出，纵向脊源自该处，但只有大约一半的患者存在这种情况。在大多数情况下，所有手指甲和脚趾甲都会受到影响，其中拇指指甲和大脚趾甲的变化更为突出（Hamm 等人，2000 年和 Krebsova 等人，2000 年总结）。

有关其他非综合征性先天性指甲疾病的列表以及遗传异质性的讨论，请参阅 NDNC1（161050）。

▼ 临床特征

哈姆等人（2000） 在德国南部的一个大亲属中描述了一种不寻常的先天性指甲发育不良。他们描述了 22 名受影响的家庭成员（13 名女性和 9 名男性，年龄 5 至 74 岁）的病史和临​​床特征。没有其他相关的异常现象。该谱系跨越连续5代，与常染色体显性遗传最相容，具有完全外显率。指甲的改变大多自出生以来就存在，并且很快就达到了个体不同的严重程度。受影响的人表现出纵向条纹和指甲板变薄，大部分是手指甲和脚趾甲，拇指指甲和大脚趾甲有些突出，月牙发育不良，个别指甲板的纵向角脊偶尔从微红色突出开始，扁平甲和反甲症个别指甲的侧褶、游离缘的凹口和裂缝经常过度生长。 12 岁以下儿童的症状通常更为严重，而且男性往往比女性受到的影响更严重。指甲活检样本取自 2 名患者。组织学异常包括指甲基质的突出颗粒层以及从甲床延伸的上皮线和芽。哈姆等人（2000）通过临床和组织学特征的差异排除了该家族中的其他指甲营养不良，包括二十指甲营养不良（NDNC1；161050）。

▼ 测绘

克雷布索娃等人（2000） 在 Hamm 等人报道的家族中进行了连锁分析（2000）。他们首先排除了与 12q12 和 17q21 上角蛋白基因簇的联系。分离的先天性指甲发育不良位点，指定为 NDIC，对应到 17p13 标记 D17S926 和 D17S1528 之间 6 cM 的间隔。 D17S849、D17S1840 和 D17S1529 处的标记与 NDIC 基因座完全共分离。在标记 D17S1840 处发现最大 2 点 lod 得分为 6.72，θ 为零。所识别的区域没有已知与皮肤或指甲异常有关的基因。