东德克萨斯型出血性疾病

BDET

细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000

▼ 临床特征

匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一个家庭中发现了一种作为常染色体显性遗传特征的新型出血性疾病。这种疾病的临床特征是容易出现瘀伤、创伤或手术引起的危及生命的出血以及受影响的女性月经过多。实验室研究表明受影响个体的凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间延长。矛盾的是，已知凝血因子的检测结果均在正常范围内。

▼ 遗传

来自德克萨斯州东部的这个家族的出血性疾病以常染色体显性方式遗传（Kuang 等，2001）。

▼ 测绘

通过连锁分析，Kuang 等人（2001） 证明来自德克萨斯州东部的这个家族的出血性疾病对应到染色体 1q23 上的 1.47 Mb 区域（最大 lod = 7.22，theta = 0.0）。 AT3（107300） 或 F5（612309） 基因中未发现致病突变。匡等人（2001）表明该家族的出血性疾病可能是由参与凝血级联的一种新蛋白质的突变引起的。