辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征，2 型； SGBS2

有证据表明 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 综合征（SGBS2） 是由染色体 Xp22 上的 CXORF5 基因（OFD1; 300170） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

另请参见 I 型口面指综合征（OFD1；311200），一种具有不同表型的等位基因疾病。

▼ 说明

Simpson-Golabi-Behmel 综合征 2 型（SGBS2） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，受影响的男性患有智力发育严重受损、纤毛运动障碍和巨头畸形（Budny 等人总结，2006 年）。

有关 Simpson-Golabi-Behmel 综合征的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 312870。

▼ 临床特征

巴德尼等人（2006） 报道了一个波兰家庭，其中 9 名男性患有 X 连锁隐性遗传的发育迟缓、大头畸形和呼吸系统问题。除先证者外，所有受影响的男性均早年死亡。先证者是一名11岁男孩，患有严重智力低下、面部畸形、上颚高拱、耳朵位置低、拇指宽、手指短、肥胖。他患有反复呼吸道感染，对呼吸道纤毛的功能研究显示，纤毛跳动模式杂乱且缺乏协调。

▼ 遗传

Budny 等人报道的 SGBS2 在家族中的遗传模式（2006）与X连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Budny 等人在 2 名受影响的成员和受影响的波兰家庭的所有女性必然携带者中（2006） 在 CXORF5 基因（300170.0007） 中发现了 4 bp 的重复。女性携带者不受影响。