ADP-核糖基化因子样 GTPase 14； ARL14

ADP-核糖基化因子 7； ARF7

HGNC 批准的基因符号：ARL14

细胞遗传学位置：3q25.33 基因组坐标（GRCh38）：3:160,677,160-160,678,448（来自 NCBI）

▼ 说明

ADP-核糖基化因子（ARF） 和相关蛋白质是细胞内蛋白质和细胞膜转移以及细胞骨架重塑的调节因子（Colicelli 评论，2004 年）。 ARL14 是一种小 GTP 酶，在免疫细胞中选择性表达。 ARL14 使用 PSD4 作为鸟嘌呤交换因子（GEF），并参与控制树突状细胞中主要组织相容性复合物（MHC） II 的转运（Paul et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Paul 等人在人类黑色素瘤细胞中使用基于全基因组流式细胞术的 RNA 干扰筛选（2011） 确定 ARL14 是 MHC II 转移的控制器。微阵列和数据库分析表明ARL14在免疫细胞中选择性表达。共聚焦显微镜检测到未成熟人树突状细胞中 MHC II 囊泡上的 ARL14。

▼ 基因功能

保罗等人（2011） 在人类细胞中使用酵母 2-杂交分析、蛋白质下拉分析、免疫沉淀分析和共聚焦显微镜来阐明 ARL14 控制 MHC II 转运的途径。 ARL14 通过 ARF7EP（C11ORF46；612295）招募 MYO1E（601479）。 PSD4（614439） 促进 ARF6（600464） 和 ARL14 的 GTP 加载。 ARL14 属于 PIP5K1A（603275） 和 PIK3R2（603157） 产生磷脂酰肌醇磷酸物质的途径，这是招募或激活 PSD4 所需的，从而激活 ARL14。该复合物控制人树突状细胞中 MHC II 囊泡沿着肌节蛋白细胞骨架的运动。

▼ 测绘

Gross（2012） 根据 ARL14 序列（GenBank BC034354） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ARL14 基因对应到染色体 3q25.33。