小泛素样修饰剂 3; SUMO3

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1
SMT3A

HGNC 批准的基因符号：SUMO3

细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,805,617-44,818,062（来自 NCBI）

▼ 说明

SUMO 蛋白，例如 SUMO3 和泛素（参见 191339）可翻译后修饰许多细胞蛋白并影响其代谢和功能。然而，与以蛋白质降解为目标的泛素化不同，苏酰化参与许多细胞过程，例如核转移、转录调节、细胞凋亡和蛋白质稳定性（Su 和 Li，2002）。

▼ 克隆与表达

Lapenta 等人利用 cDNA 选择从粘粒中分离编码序列，该粘粒对应到人类染色体 21q 富含基因的端粒区域（1997）分离出SMT3A cDNA。预测的 103 个氨基酸蛋白被发现是酿酒酵母 SMT3 蛋白的同源物，该蛋白的基因先前被分离为 MIF2 基因突变的抑制因子（Meluh 和 Koshland，1995）。酵母 MIF2 基因编码一种必需的着丝粒蛋白，并显示出与哺乳动物 CENPC（参见 117141）的同源性，CENPC 是活性动粒的组成部分（Meluh 和 Koshland，1995）。 Lapenta 等人提出了酵母 SMT3 作为着丝粒蛋白的作用以及人类 SMT3A 基因的强烈进化保守性（1997）认为编码的蛋白质参与真核着丝粒的功能和/或结构。 SMT3A 也与泛素高度同源。拉彭塔等人（1997） 鉴定了另外 2 个人类 SMT3 样序列，命名为 SMT3B（SUMO2; 603042） 和 SMT3C（SUMO1; 601912），作为表达序列标签； SMT3A 与 SMT3B 具有 87% 的氨基酸同一性，与 SMT3C 具有 47% 的氨基酸同一性。

Su 和 Li（2002） 确定从酵母到人类的所有 SUMO 蛋白都共享保守的泛素结构域和 C 端二甘氨酸切割/连接位点。 SUMO 蛋白和泛素之间最显着的区别是 SUMO 蛋白中存在高度可变的 N 末端延伸。 HeLa、肾和神经细胞系的 RT-PCR 表明 SUMO1 是表达最高的转录本。 SUMO3 的表达远低于 SUMO2，特别是在 HeLa 和肾细胞系中。

▼ 基因功能

Su 和 Li（2002） 发现，表位标记的 SUMO3 在幼仓鼠成纤维细胞中的表达导致其与许多 76 至 170 kD 之间的细胞蛋白缀合。未缀合的 SUMO3 被检测为约 22 kD 的游离形式和 20 kD 的切割片段。免疫荧光染色检测到 SUMO3 主要存在于细胞质中。 SUMO1 和 SUMO2 主要分别在核膜和核体上检测到。

▼ 基因结构

Su和Li（2002）报道SUMO2基因包含4个外显子，跨度约14.9 kb。 3-prime UTR 缺乏经典的 AATAAA poly（A） 信号。

▼ 测绘

拉彭塔等人（1997） 将对应于 SMT3A 基因的 cDNA 定位在 21q22.3 上的 PFKL 和 D21S171 位点之间，距离端粒近端约 2.2 Mb。