脑积水、身材高大、关节松弛和脊柱后凸

戴什等人（1989）描述了2姐妹，年龄4岁12个月，患有脑积水、身材高大、关节松弛、胸腰椎后凸。他们是 34 岁父亲和 30 岁母亲的唯一孩子，没有血缘关系。父亲21岁时被发现有主动脉瓣关闭不全的杂音。超声心动图显示主动脉根部尺寸正常，主动脉瓣叶轻度松弛，主动脉瓣关闭不全。母亲的关节活动度适度增加。姐姐的照片强烈表明她患有马凡氏综合症。两姐妹都需要进行脑室腹腔分流术来缓解脑积水。

▼ 遗传

戴什等人（1989） 表明他们报告的同胞患有一种新型的常染色体隐性结缔组织疾病。他们还考虑了姐妹俩代表一种基因复合体的可能性，她们从父母双方遗传了异常结缔组织基因突变。