常染色体显性威斯科特-奥尔德里奇综合征

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个 3 代家庭，其中男性和女性成员出现了类似 WAS 的临床和实验室特征，包括血小板减少、湿疹、反复感染、肾病、非脓毒性多关节炎、严重过敏表现以及自身免疫和炎症性疾病。患者的 T 淋巴细胞 CD43（SPN；182160）也减少。作者认为 CD43 是一个候选基因，但 Southern blot 分析未能检测到该基因的总体异常，并且基因型分析显示受影响的家庭成员不具有共同的 CD43 等位基因。

▼ 遗传

尽管罗卡等人（1996） 认为他们研究的家族表现出 WAS 的常染色体显性遗传，Andreu 等人（2003） 认为正常非突变 X 染色体表达的改变可能是该家族中的发现的原因。安德鲁等人（2003） 报道了一名患有 WAS 的女性，其 X 染色体失活偏向 WASP 突变等位基因，并引用了其他几个发现女性具有 X 染色体失活偏斜的家族。他们指出，Rocca 等人报道的家族中并未研究 X 染色体激活（1996）。