KELCH-LIKE 13; KLHL13

KIAA1309

HGNC 批准的基因符号：KLHL13

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:117,897,813-118,117,340（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KLHL13，他们将其命名为 KIAA1309。该转录物在其 5-prime 末端含有重复元件，推导的 639 个氨基酸的蛋白质与肌节蛋白结合蛋白 MAYVEN（KLHL2; 605774） 具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 在所有检查的组织中检测到低至中等的 KLHL13 表达。在所有检查的特定大脑区域中表达为中等到高，其中丘脑中表达最高。

苏马拉等人（2007） 指出 KLHL13 包含高度保守的 BACK（BTB 和 C 端 Kelch）基序，参与基于 CUL3（603136） 的泛素 E3 连接酶中的空间定向底物。

▼ 基因功能

苏马拉等人（2007） 发现 KLHL9（611201）、KLHL13 和 CUL3 在 HeLa 细胞裂解物中的 370 kD 蛋白质复合物中直接相互作用。 CUL3/KLHL9/KLHL13 复合体是中期染色体正确排列、正确的中区和中体形成以及胞质分裂完成所需的最小单位。 CUL3/KLHL9/KLHL13 充当 E3 连接酶，调节染色体过客蛋白 Aurora B（AURKB; 604970） 在有丝分裂染色体上的动态定位以及后期开始后 Aurora B 在中央纺锤体上的积累。 Aurora B 在体外直接结合 KLHL9 和 KLHL13 的底物识别结构域，并在有丝分裂期间与 CUL3/KLHL9/KLHL13 复合物共免疫沉淀。此外，Aurora B 在体内以 CUL3 依赖性方式泛素化，并在体外通过重建 CUL3/KLHL9/KLHL13 泛素化。苏马拉等人（2007） 得出结论，CUL3/KLHL9/KLHL13 是一种 E3 连接酶，控制 Aurora B 在有丝分裂染色体上的动态行为，从而协调忠实的有丝分裂进展和胞质分裂的完成。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 KLHL13 基因对应到 9 号染色体。然而，Gross（2007） 根据 KLHL13 序列（GenBank AB037730） 与基因组序列（build 36.2） 的比对，将 KLHL13 基因对应到染色体 Xq23-q24。