乳糜泻，易感性，7; CELIAC7

麸质过敏性肠病，易感性，7

细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-198,700,000

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 测绘

为了识别 HLA-DQ 区域以外的导致乳糜泻易感性的风险变异（参见 CELIAC1, 212750），Hunt 等人（2008） 对 van Heel 等人鉴定的 1,020 个相关性最强的非 HLA 标记进行了基因分型（2007） 对另外 1,643 例乳糜泻病例和 3,406 例对照进行了研究。 HLA-DQ 区域和先前鉴定的 IL2/IL21 区域（参见 CELIAC6, 611598）之外最显着的单核苷酸多态性（SNP） 是 1q31 上的 rs2816316（P 总体 = 2.58 x 10（-11）），位于包含 RGS1 基因（600323） 的约 70 kb 连锁不平衡块。 SNP rs2816316 定位于 RGS1 5-prime 末端远端 8 kb 处。 RGS 家族基因通过充当 GTP 酶激活蛋白来减弱 G 蛋白的信号传导活性。 RGS1 调节趋化因子受体信号传导并参与 B 细胞激活增殖。 Rgs1缺失小鼠增强了B细胞进出淋巴结的运动，并增强了树突状细胞对趋化因子的迁移反应。亨特等人（2008） 在人类小肠活检中发现 RGS1 表达。 Rgs1 在小鼠肠道上皮内淋巴细胞中强烈表达，Hunt 等人（2008） 证实，T 细胞 Rgs1 表达似乎是肠上皮内淋巴细胞区室特异的，在传统的脾或胸腺 α-β T 细胞中没有发现。肠上皮淋巴细胞在乳糜泻中上皮细胞死亡和绒毛萎缩的发生中起关键作用。

在一项涉及 538 名乳糜泻患者和 593 名健康对照的意大利队列中，Romanos 等人（2009） 证实了 rs2816216 上的关联（p = 0.0123）。