癫痫，热水，2； HWE2

细胞遗传学位置：4q24-q28 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-138,500,000

有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HWE1（613339）。

▼ 临床特征

拉特纳普里亚等人（2009） 报道了一个来自印度南部的 4 代家庭，其中 10 人患有热水癫痫。所有患者都因热水浴而引发复杂的部分性癫痫发作。先证者还出现了继发性全身强直阵挛性癫痫发作。另外两名受影响者有热性惊厥病史（121210）。

▼ 遗传

Ratnapriya 等人报道的热水癫痫家族遗传模式（2009） 为常染色体显性遗传，外显率降低。

▼ 测绘

Ratnapriya 等人通过对来自印度南部患有热水癫痫症的一个 4 代大家族进行全基因组分析（2009） 发现与染色体 4q24-q28 的连锁（D4S402 处的最大 2 点 lod 得分为 3.50）。单倍型分析确定了染色体 4q24-q28 上标记 D4S1572 和 D4S2277 之间的 24.0-Mb（22.5-cM） 区域。