小球晶状体合并疝气

约翰逊等人（1971）描述了一个家庭，其中 4 代 11 人患有小球形晶状体眼，伴有晶状体向上脱位、近视、视网膜脱离和腹股沟疝气的各种组合。没有检测到 Marfan（154700） 或 Weill-Marchesani（277600） 综合征的其他特征。他们认为这是一种独特的结缔组织疾病。他们的家族中没有发生男性间遗传。作为一种孤立的特征，小球形晶状体被认为是隐性的（251750）。