钙蛋白酶 13; CAPN13

FLJ23523

HGNC 批准的基因符号：CAPN13

细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,722,771-30,807,446（来自 NCBI）

▼ 说明

钙蛋白酶是细胞质钙激活半胱氨酸蛋白酶家族，参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞分裂、整合素-细胞骨架相互作用的调节和突触可塑性（Dear 等，2000）。 CAPN13 属于钙蛋白酶大亚基家族。

▼ 克隆与表达

通过使用小鼠钙蛋白酶序列搜索核苷酸和 EST 数据库，然后筛选人肺 cDNA 文库，Dear 和 Boehm（2001） 克隆了 CAPN13。仅在人肺和睾丸中检测到低水平的 CAPN13 表达。推导的 557 个氨基酸蛋白的预测分子量为 63.6 kD，包含钙蛋白酶大亚基蛋白典型的半胱氨酸蛋白酶结构域，但缺乏钙调蛋白样结构域 IV。 CAPN13与CAPN14（610229）有37.9%的同源性，关系最为密切。

▼ 基因结构

Dear 和 Boehm（2001） 确定 CAPN13 基因跨度为 65 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Dear 和 Boehm（2001） 将 CAPN13 基因定位到染色体 2p22-p21。 CAPN13和CAPN14基因转录方向相同，CAPN13的最后一个预测外显子位于CAPN14的第一个预测外显子上游约447kb处。