角蛋白 40，I 型； KRT40

K40
KA36
细胞角蛋白 40； CK40

HGNC 批准的基因符号：KRT40

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,977,715-40,987,135（来自 NCBI）

▼ 说明

角蛋白是在所有上皮细胞中形成中间丝细胞骨架的结构蛋白。它们组装成由 I 型和 II 型角蛋白的异二聚体双链线圈构成的长丝。 KRT40 是一种 I 型头发角蛋白（Hesse 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Rogers 等人通过对人类头皮 cDNA 文库进行数据库分析和 RT-PCR（2004） 克隆了 KRT40，他们将其称为 KA36。推导的 431 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 48.2 kD。 KA36 具有长的中央 α 螺旋区域和富含半胱氨酸和脯氨酸的 C 末端结构域，这是头发角蛋白的典型特征。 RT-PCR检测KA36在头皮和舌中表达，皮肤中表达较弱，胸腺、乳腺、胎盘、眼中无表达。

Langbein 等人通过对人头发进行原位杂交和免疫组织化学分析（2007） 仅在上层毛发角质层中检测到 K40 表达。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（2004）报道KRT40基因有7个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hesse 等人（2004） 将 KRT40 基因定位到染色体 17q21.2 上的角蛋白 I 基因簇。小鼠 Krt40 基因位于 11D 染色体区域的角蛋白 I 簇中，与人类染色体 17q21 具有同源性。