原钙粘蛋白-β 1; PCDHB1

PCDH-β-1

HGNC 批准的基因符号：PCDHB1

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,051,374-141,059,346（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHB1 是染色体 5q31 上 PCDHB 基因簇（604967） 16 个串联排列的基因之一。与 PCDHA（参见 604966）和 PCDHG（参见 604968）基因不同，它们的功能是“变量”。外显子剪接至下游恒定区外显子以产生 mRNA，PCDHB 基因不使用恒定区外显子来产生 mRNA。因此，每个单外显子 PCDHB 基因编码该蛋白的胞外、跨膜和短胞质结构域（Wu 等人，2001）。有关 PCDHB 基因的更多信息，请参阅 604967。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHB1。

通过比较基因组序列分析，Wu 等人（2001） 表明人 PCDHB1 与小鼠 Pcdhb1 最为同源，后者位于最后一个 Pcdha 恒定区外显子下游 77 kb 处。小鼠 Pcdhb1 编码 818 个氨基酸的蛋白质，与人类蛋白质有 88% 的一致性。它具有一个信号肽、6 个典型的原钙粘蛋白胞外域、一个跨膜片段和一个短胞质结构域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHB1 基因定位到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHB 基因定位于 18c 号染色体。