阳离子通道、精子相关、辅助亚基 δ; CATSPERD

跨膜蛋白 146； TMEM146

HGNC 批准的基因符号：CATSPERD

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-5,778,734（来自 NCBI）

▼ 说明

CATSPERD 是精子钙通道成孔蛋白的辅助亚基，例如 CATSPER1（606389），它是精子过度活跃和男性生育力所必需的（Chung et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Chung 等人通过从溶解的小鼠睾丸中纯化含有 Catsper1 的蛋白质复合物，然后进行 SDS-PAGE、数据库分析、5-prime RACE 和 RT-PCR（2011） 克隆了小鼠 Catsperd 的 2 个剪接变体。这些变体编码 805 和 661 个氨基酸的推导蛋白质。数据库分析揭示了人类 CATSPERD，它编码一个由 798 个氨基酸组成的推导蛋白质。人类 CATSPERD 和长小鼠 Catsperd 亚型具有 51% 的氨基酸同一性，并且都含有信号肽和跨膜结构域。短小鼠亚型缺乏信号肽。 CATSPERD 直向同源物仅在哺乳动物和爬行动物中发现。对小鼠组织的 RT-PCR 分析仅在睾丸中检测到 Catsperd 表达。原位杂交在精子发生的不同阶段的小鼠精母细胞和精子细胞中检测到了 Catsperd，短变体的表达先于长变体的表达。实时PCR显示短变体在小鼠睾丸发育的出生后第17天开始表达，长变体在出生后第20天开始表达。免疫染色将 Catsperd 定位于精子的主要部分。在野生型和 Catsper1 缺失的睾丸中检测到了 Catsperd，但在 Catsper1 缺失的精子中未检测到，这表明精子细胞中 Catsperd 的表达需要 CATSPER 通道复合物的正确组装。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 CATSPERD 序列（GenBank BC043005） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CATSPERD 基因对应到染色体 19p13.3。

钟等人（2011） 指出小鼠 Catsperd 基因定位于 17 号染色体。

▼ 动物模型

钟等人（2011） 发现 Catsperd 无效小鼠在外观、行为和存活率方面与野生型或杂合同窝小鼠没有区别，但雄性 Catsperd 无效小鼠不育。雌性 Catsperd 缺失小鼠表现出正常的生育能力。 Catsperd 缺失小鼠的精子无法产生过度活跃的运动，并且表现出 Catsper1 稳定性下降。钟等人（2011） 得出结论，CATSPERD 是男性生育能力所必需的，并且在 CATSPER 通道复合体中发挥着至关重要的作用。