LEIGH 成人亚急性坏死性脑脊髓病

成人利氏综合症

▼ 临床特征

卡利莫等人（1979） 描述了一位母亲和 2 个儿子患有成人 Leigh 病。这种疾病始于第二个十年，伴有双侧视神经萎缩、中央暗点和色盲。随后是一段静止期，直到母亲 50 岁左右，儿子 40 岁和 30 岁左右，出现共济失调、痉挛性麻痹、阵挛性抽搐、癫痫大发作、心理不稳定和轻微痴呆。几年后需要永久住院治疗。母亲去世时享年 63 ，儿子​​分别享年 46 岁和 43 岁。神经病理学检查显示典型的 Leigh 病病变。 Enghoff（1963） 也报道了同一个家族。没有发现其他家族报告。值得注意的是，这在早期阶段可能被称为家族性视神经萎缩。可以考虑线粒体遗传。