热休克 27-KD 蛋白 2； HSPB2

HGNC 批准的基因符号：HSPB2

细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,912,734-111,914,093（来自 NCBI）

▼ 正文

α-B-晶状体蛋白（CRYAB; 123590） 是 α-晶状体蛋白/小热休克蛋白（HSP） 家族的成员，在各种神经病理条件下会在反应性星形胶质细胞和退化神经元中积聚。 Iwaki 等人在 11q22-q23 上 CRYAB 基因的 5-prime 侧翼区域中，存在一个组成型 DNaseI 超敏感位点（1997） 鉴定了一个以相反方向转录的基因。通过RT-PCR和5-prime/3-prime RACE对其mRNA结构进行分析表明，该基因由2个外显子组成，编码α-晶状体蛋白/hsp家族的新成员。他们将这个基因命名为 HSPB2。岩木等人（1997） 还确定了 HSPB2 大鼠同系物的完整基因组结构。 Southern印迹分析表明，HSPB2优先在骨骼肌和心脏中表达，但在晶状体中不表达，而邻近的CRYAB基因在所有3个组织中均高度表达。这两个相关基因以头对头的方式排列，基因间序列小于1 kb，这增加了它们表达共享调控元件的可能性。