人类免疫缺陷病毒 1 型增强子结合蛋白 1； HIVEP1

锌指蛋白 40； ZNF40
主要组织相容性复合物结合蛋白 1； MBP1
正调控域 II 结合因子 1； PRDIIBF1
ZAS 家族，成员 1； ZAS1

HGNC 批准的基因符号：HIVEP1

细胞遗传学位置：6p24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:12,007,693-12,212,048（来自 NCBI）

▼ 说明

ZAS 家族的成员，例如 ZAS1（HIVEP1），是含有 ZAS 结构域的大型蛋白质，ZAS 结构域是一种模块化蛋白质结构，由一对具有富含酸性区域和富含丝氨酸/苏氨酸序列的 C2H2 锌指组成。这些蛋白质与多种基因和病毒（包括人类免疫缺陷病毒（HIV））的启动子和增强子区域中的特定 DNA 序列结合，包括 kappa-B 基序（GGGACTTTCC）。 ZAS 基因跨度超过 150 kb，包含至少 10 个外显子，其中之一长度超过 5.5 kb（Allen 和 Wu，2005）。

▼ 克隆与表达

GGGACTTTCC 序列存在于许多病毒启动子的增强子元件中，包括猿猴病毒 40（SV40）、巨细胞病毒（CMV） 和 HIV 的增强子元件。此外，在许多细胞启动子的增强子元件中发现了相关序列，包括I类主要组织相容性基因复合物（142800）、κ免疫球蛋白基因（147200）、白细胞介素-2受体基因（147730）、和干扰素-β 基因（147640）。这些增强子元件的诱变表明它们在病毒和细胞基因的转录调节中的作用。 ZNF40 是一种与这些序列结合的蛋白质，分子量为 298 kD，包含 2 个广泛分离的锌指结合域，每个锌指结合域都与相同的 DNA 序列结合。这种蛋白质被称为 HIVEP1、MBP1 和 PRDII-BF1（Gaynor 等人，1991）。

▼ 测绘

Gaynor 等人通过对一组小鼠/人体细胞杂交 DNA 进行 Southern 分析并通过原位杂交（1991） 将 HIVEP1 基因定位到染色体 6p24-p22.3。在对 6p24-p23 上的 39 个 EST 进行精细定位的过程中，Olavesen 等人（1997） 确认了 ZNF40 分配到该区域。

▼ 分子遗传学

有关 HIVEP1 基因变异与静脉血栓形成易感性之间可能关联的讨论，请参阅 188050。