NPSR1 反义 RNA 1; NPSRAS1

哮喘相关选择性剪接基因 1; AAA1

HGNC 批准的基因符号:NPSR1-AS1

细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:34,346,512-34,83​​4,331(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

莱蒂宁等人(2004) 使用分层基因分型设计来识别 7p 染色体上包含 2 个基因的 133 kb 风险片段。其中之一,GPRA(NPSR1; 608595),被预测属于 G 蛋白偶联受体家族;另一个,AAA1,位于与 GPRA 相反的 DNA 链上,与已知蛋白质仅表现出微弱的同源性。 AAA1 表现出复杂的选择性剪接。莱蒂宁等人(2004) 得出的结论是,几条证据表明 AAA1 可能不代表蛋白质编码基因,尽管其表达受到单倍型的修改。其最长的开放解读码组仅包含 74 个潜在氨基酸,体外翻译未能产生稳定的多肽。瞬时转染的细胞不产生重组蛋白。多克隆肽抗体在蛋白质印迹或免疫组织化学中检测到抗原,但未检测到蛋白质。

▼ 基因结构

莱蒂宁等人(2004) 确定 AAA1 基因至少包含 18 个外显子,并且跨越总共 500 kb 的基因组序列。

▼ 测绘

莱蒂宁等人(2004) 在 7p15-p14(608584) 上鉴定了哮喘易感区域内的 AAA1 基因。