智力发育障碍,X 连锁,综合征 7; MRXS7

X 连锁精神障碍 7 号综合症
艾哈迈德 X 连锁智力低下综合症

细胞遗传学位置:Xp11.3-q22 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-109,400,000

▼ 临床特征

艾哈迈德等人(1999) 提供了一份巴基斯坦大家庭的完整报告,其中 10 名男性表现出智力发育受损、肥胖、性腺功能减退和手指变细。

▼ 测绘

通过对一个患有 X 连锁智力低下综合征的巴基斯坦大家庭进行连锁分析,Ahmad 等人(1999) 将这种疾病对应到着丝粒周围区域,与标记 DXS1106 零重组时最大 2 点 lod 得分为 3.86。着丝粒周围重组事件的减少阻碍了基因的精确定位。他们评论了与男性乳房发育症和肥胖相关的 X 连锁综合征性智力低下(威尔逊-特纳综合征,或 MRXS6;309585)。 MRXS7 候选区域与 Wilson-Turner 综合征的候选区域重叠;然而,艾哈迈德等人的患者没有出现男性乳房发育症(1999)。

卢布斯等人(1999) 使用符号 MRXS7 表示 X 连锁智力低下的综合征形式,由 Ahmad 等人通过 FISH 对应到 Xp11.3-q22(1997)。