通用转录因子 IIE，多肽 2； GTF2E2

转录因子 IIE，β 亚基
TFIIE，β 亚基； TF2E2

HGNC 批准的基因符号：GTF2E2

细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,578,318-30,658,236（来自 NCBI）

▼ 说明

GTF2E2 基因编码通用转录因子 TFIIE 的 β（34-kD） 亚基。 TFIIE 的结构似乎是 2 α（189962） 和 2 β 亚基的异四聚体，这两个亚基都是最佳重构基础水平转录所必需的（Peterson 等人总结，1991）。

▼ 克隆与表达

人TFIIE由相对分子质量56,000和34,000的2个亚基组成。彼得森等人（1991） 分离了通用转录因子 IIE 两个亚基的人类 cDNA 克隆。使用纯化的重组蛋白，他们发现这两个亚基对于形成稳定的预起始复合物以及在体外重建基础水平和 Sp1 激活的（189906） 转录至关重要。

▼ 测绘

英伯特等人（1996） 通过构建从位于 8p21 的基因 NEFL（162280） 延伸到位于 8p11.2-p11.1 的 FGFR1（136350） 的综合物理和遗传图谱，研究了染色体区域 8p21-p12。该图谱由一系列 YAC 重叠群组成。英伯特等人（1996） 精确定位了 YAC 重叠群中的 GTFE2 基因。

▼ 分子遗传学

Kuschal 等人在 2 名患有非光敏性毛发硫营养不良症（TTD6；616943） 的无关患者中（2016） 鉴定了 GTF2E2 基因 A150P（189964.0001） 和 D187Y（189964.0002） 中不同突变的纯合性。

▼ 等位基因变异体（2 个选定示例）：

.0001 毛发硫营养不良 6，非光敏感
GTF2E2、ALA150PRO

Kuschal 等人在一名患有非光敏性毛发硫营养不良症（TTD6; 616943） 的 10 岁亚洲男孩中（2016） 鉴定了 GTF2E2 基因中 c.448G-C 颠换（c.448G-C, NM_002095.4） 的纯合性，导致亮氨酸重复序列内高度保守的残基处由 ala150 变为 pro（A150P）翼螺旋-2（WH2） 结构域的基序。他的表亲父母是杂合突变，在 dbSNP 数据库中未发现该突变。对患者成纤维细胞的免疫印迹分析显示，与健康亲属和对照相比，TFIIE 复合物的 α（189962） 和 β（由 GTF2E2 编码）亚基水平显着降低。此外，在患者细胞中观察到 TFIIE-α 磷酸化减少。

.0002 毛硫营养不良 6，非光敏感
GTF2E2、ASP187TYR

Kuschal 等人对一名患有非光敏性毛发硫营养不良症（TTD6; 616943） 的 16 岁摩洛哥女孩进行了研究（2016） 鉴定了 GTF2E2 基因中 c.559G-T 颠换（c.559G-T, NM_002095.4） 的纯合性，导致 δ- 内高度保守的残基处出现 asp187-to-tyr（D187Y） 取代翼螺旋 2（WH2） 结构域的 3 区。她的远亲父母和未受影响的妹妹都是该突变的杂合子，而 dbSNP 数据库中未发现该突变。对患者成纤维细胞和淋巴母细胞的免疫印迹分析显示，与健康亲属和对照相比，TFIIE 复合物的 α（189962） 和 β 亚基水平显着降低。此外，在患者细胞中观察到 TFIIE-α 磷酸化减少。