脊髓性肌萎缩症，面肩肱型

FSHSMA

▼ 正文

费尼切尔等人（1967） 描述了一个家庭，其无力主要局限于面部和胸带肌肉组织。发病于成年早期，并且疾病进展缓慢。该疾病表面上类似于面肩肱型肌营养不良症，可通过肌肉组织学和肌电图来区分。西迪克等人（1989） 可以证明与 10 个表达标记和 7 个 RFLP 标记没有联系。在染色体 1p 和 4q 上分别用标记 MNS（最大 lod = 1.47，theta = 0.10）和 PGM1（最大 lod = 0.94，theta = 0.001）定义了两个可能的连锁区域。