NOP10 核糖核蛋白; NOP10

NOP10，酿酒酵母，同源物
核仁蛋白家族 A，成员 3；NOLA3

HGNC 批准的基因符号：NOP10

细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,341,719-34,343,136（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Henras 等人通过在 EST 数据库中搜索酵母 Nop10 的直系同源物（1998） 鉴定出一种 EST，其编码的蛋白质与酵母蛋白质有 60% 的相同性。通过 EST 数据库搜索，然后进行 5 素数和 3 素数 RACE，Pogacic 等人（2000）获得了编码NOP10的cDNA，他们将其命名为NOP10。推导的 64 个氨基酸蛋白可以在互补测定中替代酵母蛋白。波加西奇等人（2000） 指出 NOP10 在真核生物和古细菌中是保守的，但在细菌中没有发现类似的序列。

▼ 基因功能

Pogacic 等人使用免疫沉淀研究和蛋白质印迹分析（2000） 发现 NOP10 在对应于 H/ACA 小核仁 RNP（snoRNP） 的结构中与 NHP2（NOLA2; 606470）、角化不良蛋白（DKC1; 300126） 和 GAR1（NOLA1; 606468） 相关，但与 C/D snoRNP 不相关，和端粒酶。 H/ACA 类的 SnoRNP 指定尿苷至假尿苷转化的位点（参见 Tollervey 和 Kiss，1997）。免疫荧光显微镜显示，在核仁致密纤维成分和卡哈尔小体（也称为卷曲体；参见 600272）中，NOP10 与 NOLA1、NOLA2 和 DKC1 共定位，但不与纤维蛋白（FBL; 134795） 共定位。

沃尔恩等人（2007） 证明通过 siRNA 敲低 HeLa 细胞中的 NOP10 表达会导致端粒酶 RNA 成分的量减少（TERC; 602322）。

▼ 测绘

Gross（2021） 根据 NOP10 序列（GenBank BC008886） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 NOP10 基因对应到染色体 15q14。

▼ 分子遗传学

Walne 等人在沙特家庭的所有 3 名患有常染色体隐性遗传性角化不良先天性 1（DKCB1; 224230） 的成员中（2007） 鉴定出 NOP10 基因中的纯合突变（606471.0001）。受影响的人端粒显着缩短，TERC 水平降低。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 先天性角化不良，常染色体隐性遗传 1
NOP10、ARG34TRP

Walne 等人在患有常染色体隐性遗传先天性角化不良-1（DKCB1; 224230） 的沙特近亲家庭的 3 名受影响成员中（2007） 鉴定了 NOP10 基因外显子 2 中 100C-T 转变的纯合性，导致 arg34 到 trp 取代。该突变发生在蛋白质的高度保守区域，预计会改变蛋白质的结构。未受影响的家庭成员是杂合突变，而 56 名种族匹配的健康个体中不存在这种突变。