中肠扭转

家族性肠旋转不良

▼ 临床特征

Smith（1972） 记录了 1 个家族的 8 例中肠扭转。这名男子、他的 2 个儿子和 3 个女儿以及他的 2 个孙子都表现出这种中肠旋转不良综合征。中肠扭转引起了极大的不适。其中六名受影响者总共接受了 24 次手术，以缓解中肠旋转不良引起的问题。 5 名同胞的临床病程显示生长发育正常，随后在 6 岁时出现腹胀、疼痛和便秘。 2名受影响的孙子在4周大时死亡，其中之一是肠扭转修复术后并发症，另一个是由于多种先天性缺陷。该亲属还发现，其中 3 名患者的胃窦上有厚厚的纤维肌肉组织盘，5 名患病同胞的 19 次妊娠中，有 10 次出现严重产科异常。

卡米等人（1981）报道了父女患有先天性中肠扭转和随后的肠梗阻，在出生后不久就被发现。父亲的妹妹出生后2天就出现肠梗阻，并查出升结肠闭锁。这两个兄弟姐妹的父母和“父亲”后来出生的儿子胃肠道X线检查显示正常。

Budd 和 Powley（1988） 报告了 2 例同胞患有小肠扭转和肠旋转不良的病例。

Stalker 和 Chitayat（1992） 描述了两姐妹患有先天性中肠扭转。两人均患有小肠旋转不良。一名患者整个小肠出现坏疽，表明肠扭转发病较晚。二姐的肠扭转可能发生在较早的胎龄，导致肠闭锁。兄弟姐妹的面部表情都不同寻常：“四四方方”的脸庞。头部、高额头、额叶隆起、远眼角和长眼睑裂。父母双方的钡餐X线检查均正常，他们和两名未受影响的兄弟姐妹的面部外观不同。