角蛋白相关蛋白 1-4； KRTAP1-4

KAP1.4

HGNC 批准的基因符号：KRTAP1-4

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,029,351-41,030,195（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物毛发纤维的主要结构蛋白是毛发角蛋白（参见 601077）和角蛋白相关蛋白（KAP），它们通过广泛的二硫键与毛发角蛋白丰富的半胱氨酸交联，形成坚硬且坚固的毛干（Shimomura 等人） .，2002）。

▼ 克隆与表达

Rogers 等人通过筛选人类 PAC 文库和排列的人类头皮 cDNA 文库（2001）克隆了KAP1.4。推导的 121 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 12.3 kD。由于半胱氨酸含量为 24.8 mol%，KAP1.4 被归类为高硫蛋白。它包含 2 个在 KAP1 家族成员中保守的独特基序、几个特征性五肽重复序列以及在所有检查物种的 KAP1 家族成员中保守的 20 个氨基酸亚结构域。 KAP1.4 缺乏 KAP1 家族其他成员共有的氨基末端基序。

下村等人（2002） 分析了无关的日本人和白种人个体中的 KAP1.4 基因。通过原位杂交，Shimomura 等人（2002） 证明 KAP1.4 在人类毛囊的中上皮层区域表达。而下村等人（2002） 在日本人和白种人个体中发现 KAP1.1（608819） 和 KAP1.3（608820） 基因存在多态性，但他们在 KAP1.4 基因中没有发现多态性。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（2001） 指出 KRTAP1-4 基因长约 1.0 kb，由单个外显子组成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，罗杰斯等人（2001） 将 KRTAP1-4 基因定位到染色体 17q12-q21 的一个区域，该区域包含 8 个其他已识别的 KAP 基因或假基因。