次要组织相容性抗原，含有丝氨酸蛋白酶抑制剂结构域； HMSD

HGNC 批准的基因符号：HMSD

细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:63,949,301-63,969,648（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

川濑等人（2007） 鉴定了一种新型 HLA-B44 限制性次要组织相容性抗原（mHA），该抗原可被细胞毒性 T 淋巴细胞（CTL） 系识别并在造血细胞中选择性表达。通过 cDNA 表达克隆研究和数据库分析，他们确定 HMSD 是编码 mHA 的基因（参见分子遗传学）。 RT-PCR显示HMSD在成熟树突状细胞和原代白血病细胞，特别是髓系细胞中选择性地以较高水平表达。相反，大多数正常组织和静息造血细胞显示低表达或无表达，但睾丸除外，其表达中等。

▼ 基因结构

川濑等人（2007）确定HMSD基因含有4个外显子。

▼ 测绘

川濑等人（2007） 指出 HMSD 基因对应到染色体 18q21.33。

▼ 分子遗传学

川濑等人（2007） 鉴定了一种新型 HLA-B44 限制性 mHA，其表达仅限于造血细胞。 cDNA 表达克隆研究表明，编码 mHA 的 cDNA 是 HMSD 的等位基因剪接变体，Kawase 等人（2007） 指定为 HMSDv。 HMSDv 源自 HMSD 内含子 2 中的 SNP，即核苷酸 +5 处的 G 到 A 替换（IVS2+5G-A；rs9945924），导致外显子 2 的跳过。小基因分析鉴定出 HLA-B*4403- HMSDv 的限制性表位，Kawase 等人（2007） 指定为 mHA ACC6。 RT-PCR 分析表明，与 HMSD 一样，HMSDv 在成熟树突状细胞和原代白血病细胞，特别是髓系细胞中选择性地以较高水平表达。表达 mHA 的骨髓性白血病干细胞植入非肥胖糖尿病/严重联合免疫缺陷/Il2rg（308380） 缺失小鼠中，与患者移植后 CTL 预孵育会受到抑制，但移植前 CTL 不会受到抑制。川濑等人（2007） 提出 HMSDv 编码的 mHA 可能是血液恶性肿瘤免疫治疗的靶点。