推定的同源域转录因子 1； PHTF1

PHTF

HGNC 批准的基因符号：PHTF1

细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,696,831-113,759,888（来自 NCBI）

▼ 说明

同源域蛋白，例如 PHTF1，是控制多种细胞命运的转录调节因子。同源结构域是包含螺旋-转角-螺旋基序的 60 个氨基酸序列，可识别并结合特定 DNA 序列（Manuel 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

为了鉴定造血分化过程中受调节的基因，Raich 等人（1999） 使用从在存在或不存在 12-O-十四烷酰佛波醇-13-乙酸酯的情况下培养的人红白血病细胞分离的 mRNA 构建了消减 cDNA 文库。他们鉴定了编码 PHTF1 的 cDNA，并将其称为 PHTF。预测的 763 个氨基酸的 PHTF1 蛋白包含非典型同源结构域。

Manuel 等人通过筛选小鼠睾丸 cDNA 文库（2000）克隆了具有 2 个不同 5-prime UTR 的 Phtf1 cDNA，其中一个具有 CpG 岛。数据库分析显示人类和大鼠 PHTF1 cDNA 中有相同的 2 个 UTR。推导的 762 个氨基酸的小鼠蛋白与人类 PHTF1 具有 92% 的一致性。数据库分析确定了 PHTF1 的果蝇直系同源物。跨物种的最高同一性发生在 110 个氨基酸的 N 端结构域、同源结构域和 110 个氨基酸的 C 端结构域，其中包括可能的亮氨酸拉链和螺旋-环-螺旋二聚化结构域。 PHTF 家族的所有成员，包括 PHTF1，也含有假定的核定位信号和可能的磷酸化位点。 Northern 印迹分析检测到 PHFT1 在人和小鼠组织中存在差异表达，其中在睾丸中表达最高。

▼ 测绘

通过原位杂交，Raich 等人（1999） 将 PHTF1 基因对应到 1p13。