蛋白质磷酸酶 1，催化亚基，γ 亚型； PPP1CC

蛋白质磷酸酶 1，伽马亚基； PPP1G

HGNC 批准的基因符号：PPP1CC

细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,708,376-110,742,891（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Norman 和 Mott（1994） 从人类骨骼肌中分离出肝蛋白磷酸酶 1、γ 亚基的大鼠 cDNA 的人类同源物。该核苷酸序列含有957个核苷酸的开放解读码组，其编码的氨基酸序列与大鼠肝脏cDNA编码的氨基酸序列相同。 Northern印迹分析显示PPP1G特异性mRNA在人类心脏、大脑、胎盘、肺、肝脏、骨骼肌、肾脏和胰腺中表达。

Hrabchak 和 Varmuza（2004） 回顾了之前的研究，表明小鼠 Ppp1cc 选择性剪接形成 γ-1 和 γ-2 亚型，后者主要在小鼠睾丸中表达。 Hrabchak 和 Varmuza（2004） 通过免疫组织化学分析表明，γ-2 异构体在小鼠精子发生的所有阶段都有表达，在生殖细胞和支持细胞中表达较强，在精原细胞和生精上皮基底膜中表达较弱。 COS-1 猴肾细胞的免疫荧光实验表明，γ-2 均匀地分布在整个细胞质和细胞核内的核仁。与 γ-2 阻遏蛋白 Spz1 共表达导致两种蛋白共定位于细胞核中。

Trinkle-Mulcahy 等人使用 HeLa 细胞的荧光成像（2006） 表明，PP1-α（PPP1CA; 176875） 和 γ 在整个 G1、S 和 G2 期都定位于细胞质和细胞核中。然而，核PP1-α主要存在于弥散池中，并且大部分被排除在核仁之外，而核PP1-γ在核仁内表现出强烈的积累。 PP1-α和-γ在细胞分裂过程中的动态分布也不同。 PP1-α 和 -γ 均位于中期着丝粒，但与 PP1-γ 相比，PP1-α 在这一阶段似乎主要被排除在其他染色质区域之外。此外，染色质上 PP1-γ 的积累在后期急剧增加。

▼ 测绘

通过分析人/仓鼠体细胞杂交细胞系的基因组 DNA，Norman 和 Mott（1994） 将 PPP1G 基因定位于 12 号染色体（PPP1A 基因（更恰当地表示为 PPP1CA）位于 11 号染色体上；参见 176875。PPP1CB 基因（600590）位于 2p23。）通过荧光原位杂交，Saadat 等人（1996） 证明 PPP1CC 基因对应到人类 12q24.1-q24.2、大鼠 7q22 和小鼠 10C。

▼ 基因功能

Chu 等人结合使用蛋白质组学、细胞学和功能分析对秀丽隐杆线虫进行研究（2006） 将与生精染色质共纯化的 1,099 种蛋白质减少到 132 种用于功能分析。这种寻找从线虫到哺乳动物保守的生育因子的策略实现了它的目标：与线虫蛋白相对应的小鼠基因敲除，37%（19个中的7个）导致雄性不育。该列表包括 PPP1CC、H2AX（601772）、SON（182465）、TOP1（126420）、DDX4（605281）、DBY（400010） 和 CENPC（117141）。

MacLeod 和 Varmuza（2012） 使用基于基因陷阱的系统创建敲入小鼠胚胎干细胞，然后进行串联亲和纯化，鉴定出 Ppp1cc 与 9 个 Pp1 相互作用蛋白和 2 个其他蛋白 Ddost（602202） 之间显着的蛋白-蛋白相互作用和 Atp5c1（108729）。沉降和蛋白质印迹分析证实了睾丸特异性 Ppp1cc2 亚型与 Ddost 的相互作用。共聚焦显微镜证明 Ddost 位于小鼠生精细胞的核膜上。

Hrabchak 和 Varmuza（2004） 回顾了之前的研究，表明 Ppp1cc 受到 Staufen（STAU1; 601716）、神经蛋白 I（PPP1R9A; 602468） 和骨骼肌糖原靶向亚基 GM（PPP1R3A; 600917） 的负向调节。

▼ 动物模型

MacLeod 和 Varmuza（2012） 指出，Ppp1cc 的纯合缺失会导致小鼠精子发生失败。